遺伝子発現と調節

永続的理解（BIG IDEA 3 — 情報の保存と伝達）： 生命系は、生命過程に不可欠な情報を保存し、検索し、伝達し、応答する。

学習目標 6.1.A: 親世代から次世代へ遺伝情報を伝える際に関与する構造を記述する。

• 6.1.A.1 遺伝情報はDNA分子に蓄積され、後世代へ受け継がれる。また、場合によってはRNA分子によっても行われる。
  • 6.1.A.1.i 原核生物は通常、環状染色体を持つ。
  • 6.1.A.1.ii 真核生物は通常、複数の直線状染色体を持ち、これらはDNAで構成されている。これらの染色体はヒストンおよび関連タンパク質によって凝縮される。
• 6.1.A.2 原核生物と真核生物は、染色体外の環状DNA分子であるプラシドを含むことができる。

学習目標 6.1.B: 遺伝物質としてDNAが使われることを可能にするDNAの特性を記述する。

• 6.1.B.1 核酸は、進化を通じて保存された特定のヌクレオチド塩基対形成を示す。
  • 6.1.B.1.i プリン（グアニンおよびアデニン）は二重環構造を持つ。
  • 6.1.B.1.ii ピリミジン（シトシン、チミン、ウラシル）は単一環構造を持つ。
  • 6.1.B.1.iii プリンはピリミジンと対をなす：アデニンはチミン（またはRNAではウラシル）と、グアニンはシトシンと対をなす。

永続的理解（BIG IDEA 3 — 情報の保存と伝達）： 生命系は、生命過程に不可欠な情報を保存し、検索し、伝達し、応答する。

学習目標 6.2.A: 世代間の伝達のために遺伝情報がコピーされるメカニズムを記述する。

• 6.2.A.1 DNA複製は、遺伝情報の連続性を保証する。
  • 6.2.A.1.i DNAは5'から3'方向に合成される。
  • 6.2.A.1.ii 複製は半保存的プロセスであり、DNAの一本鎖が新しい相補的なDNA鎖のためのテンプレートとなることを意味する。
  • 6.2.A.1.iii ヘリカーゼがDNA鎖を解く。
  • 6.2.A.1.iv トポイソメラーゼが複製フォークの前にある超らせん構造を緩める。
  • 6.2.A.1.v DNAポリメラーゼは、DNA合成を開始するためにRNAプライマーを必要とする。
  • 6.2.A.1.vi DNAポリメラーゼは、リードストランド上では新しいDNA鎖を連続的に、ラグgingストランド上では不連続的に合成する。
  • 6.2.A.1.vii リガーゼはラグgingストランド上の断片をつなぐ。
  • 除外事項: ステップの名前およびDNAポリメラーゼ、リガーゼ、RNAポリメラーゼ、ヘリカーゼ、トポイソメラーゼ以外の特定の酵素に関する名称は、AP試験の対象外である。

永続的理解（BIG IDEA 3 — 情報の保存と伝達）： 生命系は、生命過程に不可欠な情報を保存し、検索し、伝達し、応答する。

学習目標 6.4.A: 生物体の表現型がゲノタイプによってどのように決定されるかを説明する。

• 6.4.A.1 mRNAの翻訳によるポリピプチド生成は、原核生物および真核生物の両方の細胞質、ならびに真核生物の粗面小胞体細胞質表面にあるリボソーム上で行われる。
• 6.4.A.2 原核生物において、mRNA分子の翻訳はその転写中に行われる。
• 6.4.A.3翻訳は、開始、伸長、終結を含む多くの連続したステップを伴います。翻訳の主な特徴は以下の通りです：
  • 6.4.A.3.i リボソーム内のrRNAが起始コドン（AUG、アミノ酸メチオニンをコード）におけるmRNAと相互作用することで、翻訳は開始されます。
  • 6.4.A.3.ii mRNA上のヌクレオチド配列は三重体として読み取られ、これらをコドンと呼びます。
  • 6.4.A.3.iii 各コドンは特定のアミノ酸をコードしており、遺伝子暗号表を用いることでその対応を導き出すことができます。多くのアミノ酸は複数のコドンによってコードされています。
  • 6.4.A.3.iv ほぼすべての生物が同じ遺伝子暗号を使用しており、これはあらゆる生物が共通の祖先を持つことの証拠となっています。
  • 6.4.A.3.v tRNAは、mRNA上のコドンによって指定された場所に正しいアミノ酸を持ち込みます。
  • 6.4.A.3.vi アミノ酸は伸長中のポリペプチド鎖に転移されます。
  • 6.4.A.3.vii このプロセスはmRNAに沿って進行し、停止コドンに到達するまで続きます。
  • 6.4.A.3.viii 翻訳は、新しく合成されたタンパク質が遊離されることで終了します。
  • 除外事項: これらの各ステップに関与する酵素や因子の詳細および名称は、AP試験の範囲外です。
  • 除外事項: 起始コドンAUGを除く、遺伝子暗号の暗記はAP試験の範囲外です。
• 6.4.A.4 レトロウイルスの遺伝情報は特別なケースであり、逆転写酵素という酵素によってウイルスRNAゲノムがDNAにコピーされることにより可能となる、RNAからDNAへの代替的な情報流があります。このDNAは宿主ゲノムに組み込まれ、新しいウイルス子孫の組立のために転写・翻訳されます。

永続的理解（BIG IDEA 3 — 情報の保存と伝達）： 生命系は、生命過程に不可欠な情報を保存し、検索し、伝達し、応答する。

学習目標 6.5.A: 遺伝子発現を調節する相互作用の種類を説明すること。

• 6.5.A.1 調節配列とは、調節タンパク質と相互作用して転写を制御するDNAの領域です。一部の遺伝子は恒常的に発現し、他の遺伝子は誘導性です。
• 6.5.A.2 エピジェネティック変化は、DNAやヒストンの可逆的な修飾を通じて遺伝子発現に影響を与えることがあります。
• 6.5.A.3 細胞や個体の表現型は、発現している遺伝子の組み合わせと、それらが発現するレベルによって決定されます。
  • 6.5.A.3.i 観察可能な細胞分化は、組織特異的タンパク質の遺伝子の発現によって生じます。
  • 6.5.A.3.ii 発生過程での転写因子の誘導は、順次的な遺伝子発現をもたらします。
  • 6.5.A.3.iii 遺伝子産物の機能と量が発現型を決定します。

学習目標 6.5.B: 調節配列の位置がその機能とどのように関連しているかを説明すること。

• 6.5.B.1 原核生物も真核生物も、協調的に調節される遺伝子のグループを持っています。
  • 6.5.B.1.i 原核生物は、誘導性または阻害性システムにおいてオペロンを調節します。
  • 6.5.B.1.ii 真核生物では、同じ転写因子の影響を受けることで、遺伝子のグループが協調的に発現を調節されることがあります。

永続的理解（BIG IDEA 3 — 情報の保存と伝達）： 生命系は、生命過程に不可欠な情報を保存し、検索し、伝達し、応答する。

学習目標 6.6.A: 転写因子のプロモーター領域への結合が遺伝子発現および個体の表現型に与える影響を説明すること。

• 6.6.A.1 RNAポリメラーゼと転写因子は、転写を開始するためにプロモーターまたはエンハンサーのDNA配列に結合します。これらの配列は転写開始部位の上流または下流にあることがあります。
• 6.6.A.2 負の調節分子は、DNAに結合して転写をブロックすることで、遺伝子発現を抑制します。

学習目標 6.6.B: 遺伝子発現の調節と細胞・個体の表現型の違いとの関連性を説明すること。

• 6.6.B.1 遺伝子調節は、遺伝子発現の差を生じさせ、細胞産物および機能に影響を与えます。
• 6.6.B.2 特定の小さなRNA分子は、遺伝子発現の調節に役割を果たします。

永続的理解（BIG IDEA 3 — 情報の保存と伝達）： 生命系は、生命過程に不可欠な情報を保存し、検索し、伝達し、応答する。

学習目標 6.7.A: さまざまなタイプの変異を説明すること。

• 6.7.A.1 DNA配列の変化は変異であり、生成されるタンパク質の種類や量の変化、およびそれに続く表現型の変化を引き起こすことがあります。DNA変異は、結果として生じる核酸やタンパク質、およびタンパク質がもたらす表現型に対する効果、あるいは効果がない点に基づいて、有益であるか、有害であるか、あるいは中立であることがあり得ます。
  • 6.7.A.1.i ポイント変異は、1つのヌクレオチードが異なるヌクレオチードに置換されることで発生します。
  • 6.7.A.1.ii フレームシフト変異は、1つ以上のヌクレオチードが挿入または欠失し、読み枠がずれることで発生します。
  • 6.7.A.1.iii ノンセンス変異は、ポイント変異が prematurely な停止を招くことで発生します。
  • 6.7.A.1.iv シ lent変異は、ヌクレオチード配列の変化がアミノ酸配列に影響を与えない場合に発生します。
  • 6.7.A.1のための例示:
    • CFTR遺伝子の変異はイオン輸送を乱し、嚢胞性線維症を引き起こします。
    • MC1R遺伝子の変異はポケットマウスの適応的メラニズムをもたらします。
  • 除外事項: 特定の変異とその効果に関する知識は、AP試験の範囲外です。

学習目標 6.7.B: 遺伝子型の変化がなぜ表現型の変化につながるかを説明すること。

• 6.7.B.1 DNA複製やDNA修復機構のエラー、ならびに放射線や反応性化学物質などの外部要因は、DNAのランダムな変異を引き起こすことがあります。
  • 6.7.B.1.i 変異が有益であるか、有害であるか、あるいは中立であるかは、環境的文脈に依存します。
  • 6.7.B.1.ii 変異は遺伝的変異の源である。
• 6.7.B.2 有丝分裂または減数分裂におけるエラーが、表現型の変化をもたらすことがある。
  • 6.7.B.2.i 非分離による染色体数の変化は、三倍体（非整倍体）によって引き起こされる新しい表現型を伴うことが多い。
  • 6.7.B.2.ii 染色体数の変化は、発育上の制限を伴う疾患を引き起こすことがよくある。
  • 6.7.B.2.iii 染色体構造の変異は、遺伝性疾患を引き起こす。
  • 除外事項: 染色体数の変化に関連する特定の疾患に関する知識は、AP試験の範囲外である。

学習目標 6.7.C: DNA配列の変異が自然選択の対象となる変異に寄与する仕組みを説明せよ。

• 6.7.C.1 遺伝子型の変化は、自然選択の対象となる表現型に影響を与えることができる。生存と繁殖を促進する遺伝的変化は、環境条件によって選択されることがある。
  • 6.7.C.1.i 原核生物における水平遺伝子導入（DNAの取り込みである変換、ウイルスによる遺伝情報の伝達である転導、細胞間でのDNAの移動である接合、およびDNA分子内・分子間でのDNA断片の移動である転座）は、遺伝的変異を増加させる。
  • 6.7.C.1.ii 関連するウイルスが同じ宿主細胞に感染した場合、遺伝情報を組換えることができる。
  • 6.7.C.1.iii 遺伝的変異を増加させる生殖プロセスは、進化的に保存されており、多様な生物間で共有されている。
  • 6.7.C.1の例示: 鎌状赤血球貧血症

永続的理解（BIG IDEA 3 — 情報の保存と伝達）： 生命系は、生命過程に不可欠な情報を保存し、検索し、伝達し、応答する。

学習目標 6.8.A: DNAの解析や操作における遺伝子工学的技術の利用について説明せよ。

• 6.8.A.1 遺伝子工学的技術は、DNAおよびRNAの解析や操作に用いられることができる。
  • 6.8.A.1.i ゲル電気泳動は、サイズと電荷に基づいてDNA断片を分離するプロセスである。
  • 6.8.A.1.ii ポリメラー鎖反応（PCR）では、DNAの変性、プライマーの元の鎖へのannealing、および新しいDNA分子の伸長により、DNA断片が増幅される。
  • 6.8.A.1.iii 細菌への変換は、外来DNAを細菌細胞内に導入する。
  • 6.8.A.1.iv DNAシーケンシング技術は、DNA分子内の塩基配列の順序を決定する。通常、これらの技術は、異なるサンプルからのDNA配列を比較できるDNAフィンガープリントを生じる。
  • 6.8.A.1の例示:
    • 増幅されたDNA断片は、生物の同定および系統解析に用いられることがある。
    • DNAの解析は、法医学的識別に用いられることがある。
    • 遺伝子組み換え生物には、トランスジェニック動物が含まれる。
    • ゲノムクローニングは、DNA断片の増殖を可能にする。
  • 除外事項: これらの各遺伝子工学的技術の詳細に関する知識は、AP試験の範囲外である。