Hereditariedade

Compreensão Duradoura (GRANDE IDEIA 3 — Armazenamento e Transmissão de Informações): Sistemas vivos armazenam, recuperam, transmitem e respondem às informações essenciais aos processos vitais.

Objetivo de Aprendizagem 5.1.A: Explicar como a meiose resulta na transmissão de cromossomos de uma geração para a outra.

• 5.1.A.1 A meiose é um processo que garante a formação de células gaméticas haploides, por vezes referidas como células filhas, em organismos diploides que se reproduzem sexualmente.
• 5.1.A.2 A Meiose I envolve as seguintes etapas:
  • i. Prófase I: Cromossomos homólogos pareiam-se e condensam, ocorre a sinapse e depois podem formar-se quiasmas, o fuso meiótico começa a formar-se, os centrômeros movem-se para polos opostos da célula e a envoltória nuclear rompe-se.
  • ii. Metafase I: As fibras do fuso meiótico alinham pares homólogos de cromossomos ao longo do equador da célula na placa metafásica.
  • iii. Anáfase I: Cromossomos homólogos separam-se, enquanto cromátides-irmãs permanecem ligadas, à medida que as fibras do fuso meiótico puxam os cromossomos em direção aos polos.
  • iv. Telófase I: O fuso meiótico desmonta, uma nova envoltória nuclear desenvolve-se, forma-se um sulco de clivagem (célula animal) ou placa celular (célula vegetal), e ocorre a citocinese. Duas células filhas haploides são formadas (no final da meiose I).
• 5.1.A.3 A Meiose II envolve as seguintes etapas:
  • i. Prófase II: O fuso meiótico forma-se; as cromátides-irmãs ligadas ao centrômero ligam-se ao fuso meiótico.
  • ii. Metafase II: Os cromossomos alinham-se ao longo da placa metafásica; o cinetocoro de cada cromátide está ligado a um microtúbulo que se estende dos polos.
  • iii. Anáfase II: Proteínas nos centrômeros degradam-se e as cromátides-irmãs são separadas e puxadas em direção aos polos opostos da célula.
  • iv. Telófase II: O fuso meiótico desmonta, uma nova envoltória nuclear desenvolve-se, forma-se um sulco de clivagem (célula animal) ou uma placa celular (célula vegetal), as cromátides começam a descondensar e a citocinese ocorre. Quatro células filhas haploides são formadas, cada uma com uma cromátide não duplicada.

Objetivo de Aprendizagem 5.1.B: Descrever semelhanças e diferenças entre as fases e resultados da mitose e da meiose.

• 5.1.B.1 A mitose e a meiose são semelhantes no uso de um aparelho de fuso para mover cromossomos, mas diferem no número de células produzidas e no conteúdo genético das células filhas.

Compreensão Duradoura (GRANDE IDEIA 3 — Armazenamento e Transmissão de Informações): Sistemas vivos armazenam, recuperam, transmitem e respondem às informações essenciais aos processos vitais.

Objetivo de Aprendizagem 5.2.A: Explicar como o processo de meiose gera diversidade genética.

• 5.2.A.1 A separação correta dos cromossomos homólogos na meiose I e das cromátides-irmãs na meiose II assegura que cada gameta receba um conjunto haploide (1n) de cromossomos que compreende um sorteio de ambos os cromossomos maternos e paternos. Quando ocorre uma separação incorreta (não-disjunção), os gametas deixam de ser haploides.
• 5.2.A.2 Durante a prófase I da meiose, cromátides não-irmãs trocam material genético através de um processo chamado crossing over (recombinação), o que aumenta a diversidade genética entre os gametas resultantes.
• 5.2.A.3 A reprodução sexuada em eucariotos aumenta a variação genética, incluindo crossing over, o sorteio aleatório de cromossomos durante a meiose e a subsequente fecundação dos gametas.
  • Declaração de exclusão: O conhecimento dos detalhes dos ciclos de reprodução sexuada em várias plantas e animais está além do escopo do Exame AP.

Compreensão Duradoura (GRANDE IDEIA 1 — Evolução): O processo de evolução impulsiona a diversidade e a unidade da vida.

Compreensão Duradoura (GRANDE IDEIA 3 — Armazenamento e Transmissão de Informações): Sistemas vivos armazenam, recuperam, transmitem e respondem às informações essenciais aos processos vitais.

Objetivo de Aprendizagem 5.3.A: Explicar a herança de genes e traços conforme descrito pelas leis de Mendel.

• 5.3.A.1 As leis de segregação e de distribuição independente de Mendel podem ser aplicadas a genes que estão em cromossomos diferentes.
• 5.3.A.2 Na maioria dos casos, a fecundação envolve a fusão de dois gametas haploides, restaurando o número diploide de cromossomos e aumentando a variação genética nas populações ao criar novas combinações de alelos no zigoto.
  • i. As regras de probabilidade podem ser aplicadas para analisar a transmissão de traços monogênicos de pais para filhos.
  • ii. Cruzamentos monohíbridos, dihíbridos e testes podem ser usados para determinar se os alelos são dominantes ou recessivos.
  • iii. O genótipo de um organismo é o conjunto de alelos herdados para um ou mais genes por um organismo individual. O genótipo de um organismo pode ser homozigoto ou heterozigoto para cada gene.
  • iv. O fenótipo de um organismo é a expressão observável dos traços herdados.
  • v. Padrões de herança (autossômico, geneticamente ligado, ligado ao sexo) e se um alelo é dominante ou recessivo podem frequentemente ser previstos a partir de dados, incluindo pedigrees. Quadrados de Punnett podem ser usados para prever os genótipos e fenótipos de pais e descendentes.
  • Equação (Leis da Probabilidade): Se $A$ e $B$ são mutuamente exclusivos, então: $P(A \text{ or } B) = P(A) + P(B)$
  • Equação (Leis da Probabilidade): Se $A$ e $B$ são independentes, então: $P(A \text{ and } B) = P(A) \times P(B)$

Compreensão Duradoura (GRANDE IDEIA 3 — Armazenamento e Transmissão de Informações): Sistemas vivos armazenam, recuperam, transmitem e respondem às informações essenciais aos processos vitais.

Objetivo de Aprendizagem 5.4.A: Explicar desvios do modelo de Mendel para a herança de traços.

• 5.4.A.1 Os padrões de herança de muitos traços não seguem as proporções previstas pelas leis de Mendel e podem ser identificados por análise quantitativa, quando as proporções fenotípicas observadas diferem estatisticamente das proporções previstas.
  • i. Genes localizados no mesmo cromossomo são referidos como geneticamente ligados. A probabilidade de esses genes ligados segregarem juntos durante a meiose pode ser usada para calcular a distância mapeada (ou unidades de mapa) entre eles em um cromossomo. Este cálculo é chamado de mapeamento de genes ou mapeamento genético.
  • ii. Codominância ocorre quando o fenótipo de ambos os alelos é expresso, de modo que o heterozigoto teria um fenótipo diferente de qualquer homozigoto.
  • iii. Dominância incompleta ocorre quando nenhum alelo de um gene consegue mascarar o outro, de modo que o fenótipo do heterozigoto é uma versão mesclada dos fenótipos dominante e recessivo.
• 5.4.A.2 Alguns traços, conhecidos como traços ligados ao sexo (ligados ao X ou Y), são determinados por genes em cromossomos sexuais. O padrão de herança de traços ligados ao sexo pode frequentemente ser previsto a partir de dados, incluindo pedigrees, indicando os genótipos e fenótipos tanto de pais quanto de descendentes.
  • Exemplos ilustrativos para EK 5.4.A.2:
    • Traços ligados ao sexo (ligados ao X ou Y) residem em cromossomos sexuais.
    • Traços ligados ao sexo (ligados ao X ou Y) são herdados em taxas mais altas em indivíduos XY do que em indivíduos XX.
    • Em certas espécies, a base cromossômica da determinação do sexo não se baseia em cromossomos X e Y (ex.: ZW em aves, haplodiploidia em abelhas).
• 5.4.A.3 Pleiotropia é um fenômeno no qual a expressão de um único gene resulta em múltiplos traços ou efeitos; portanto, esses traços não segregam independentemente.
• 5.4.A.4 Alguns traços resultam de herança não-nuclear.
  • i. Cloroplastos e mitocôndrias são distribuídos aleatoriamente para gametas e células filhas; assim, traços determinados por DNA de cloroplasto e mitocôndria não seguem as regras simples de Mendel.
  • ii. Em animais, as mitocôndrias geralmente são transmitidas pelo óvulo e não pelo espermatozoide; assim, traços determinados pelo DNA mitocondrial são tipicamente herdados maternamente.
  • iii. Em plantas, as mitocôndrias e cloroplastos são transmitidos no óvulo e não no pólen; dessa forma, traços determinados por mitocôndrias e cloroplastos são tipicamente herdados maternamente.

Compreensão Duradoura (GRANDE IDEIA 4 — Interações de Sistemas): Sistemas biológicos interagem, e esses sistemas e suas interações exibem propriedades complexas.

Objetivo de Aprendizagem 5.5.A: Explicar como o mesmo genótipo pode resultar em múltiplos fenótipos sob diferentes condições ambientais.

• 5.5.A.1 Condições ambientais influenciam a expressão gênica e podem levar à plasticidade fenotípica (ex.: a capacidade de genótipos individuais produzirem diferentes fenótipos).
  • Exemplos ilustrativos para EK 5.5.A.1:
    • Altura e peso em humanos
    • Cor da flor baseada no pH do solo
    • Cor sazonal do pêlo em animais árticos
    • Determinação do sexo em répteis
    • Efeito do aumento da radiação UV na produção de melanina em animais
    • Presença do tipo de acasalamento oposto na produção de feromônios em leveduras e outros fungos