Expressão Gênica e Regulação

Compreensão Duradoura (GRANDE IDEIA 3 — Armazenamento e Transmissão de Informações): Sistemas vivos armazenam, recuperam, transmitem e respondem às informações essenciais aos processos vitais.

Objetivo de Aprendizagem 6.1.A: Descrever as estruturas envolvidas na passagem de informação hereditária de uma geração para a outra.

• 6.1.A.1 A informação genética é armazenada e passada para gerações subsequentes através de moléculas de DNA e, em alguns casos, moléculas de RNA.
  • 6.1.A.1.i Organismos procariotos tipicamente possuem cromossomos circulares.
  • 6.1.A.1.ii Organismos eucariotos tipicamente possuem múltiplos cromossomos lineares compostos por DNA. Esses cromossomos são condensados usando histonas e proteínas associadas.
• 6.1.A.2 Procariotos e eucariotos podem conter plasmídeos, que são moléculas circulares de DNA extracromossômicas.

Objetivo de Aprendizagem 6.1.B: Descrever as características do DNA que permitem seu uso como material hereditário.

• 6.1.B.1 Ácidos nucleicos exibem pareamento específico de bases de nucleotídeos que é conservado através da evolução.
  • 6.1.B.1.i Purinas (guanina e adenina) possuem uma estrutura de anel duplo.
  • 6.1.B.1.ii Pirimidinas (citosina, timina e uracila) possuem uma estrutura de anel único.
  • 6.1.B.1.iii Purinas pareiam com pirimidinas: adenina com timina (ou uracila no RNA) e guanina com citosina.

Compreensão Duradoura (GRANDE IDEIA 3 — Armazenamento e Transmissão de Informações): Sistemas vivos armazenam, recuperam, transmitem e respondem às informações essenciais aos processos vitais.

Objetivo de Aprendizagem 6.2.A: Descrever os mecanismos pelos quais a informação genética é copiada para transmissão entre gerações.

• 6.2.A.1 A replicação do DNA garante a continuidade da informação hereditária.
  • 6.2.A.1.i O DNA é sintetizado na direção 5' para 3'.
  • 6.2.A.1.ii A replicação é um processo semiconservativo, significando que uma fita do DNA serve como molde para uma nova fita de DNA complementar.
  • 6.2.A.1.iii A helicase desenrola as fitas de DNA.
  • 6.2.A.1.iv A topoisomerase relaxa o superenrolamento à frente da horquilha de replicação.
  • 6.2.A.1.v A DNA polimerase requer iniciadores de RNA para iniciar a síntese de DNA.
  • 6.2.A.1.vi A DNA polimerase sintetiza novas fitas de DNA continuamente na fita líder e descontinuamente na fita retardatária.
  • 6.2.A.1.vii A ligase une os fragmentos na fita retardatária.
  • Declaração de exclusão: Os nomes das etapas e das enzimas específicas envolvidas, exceto DNA polimerase, ligase, RNA polimerase, helicase e topoisomerase, estão fora do escopo do Exame AP.

Compreensão Duradoura (GRANDE IDEIA 3 — Armazenamento e Transmissão de Informações): Sistemas vivos armazenam, recuperam, transmitem e respondem às informações essenciais aos processos vitais.

Objetivo de Aprendizagem 6.3.A: Descrever os mecanismos pelos quais a informação genética flui do DNA para o RNA e para a proteína.

• 6.3.A.1 A sequência das bases do RNA, juntamente com a estrutura da molécula de RNA, determina a função do RNA.
  • 6.3.A.1.i As moléculas de RNA mensageiro (mRNA) transportam informações do DNA no núcleo para o ribossomo no citoplasma.
  • 6.3.A.1.ii Moléculas distintas de RNA transportador (tRNA) ligam aminoácidos específicos e possuem sequências de anticodons que pareiam com os códons do mRNA. O tRNA é recrutado pelo ribossomo durante a tradução para gerar a sequência peptídica primária baseada na sequência do mRNA.
  • 6.3.A.1.iii As moléculas de RNA ribossômico (rRNA) são blocos funcionais construtivos dos ribossomos.
• 6.3.A.2 As RNA polimerases usam uma única fita molde de DNA para direcionar a inclusão de bases na molécula de RNA recém-formada. Esse processo é conhecido como transcrição.
• 6.3.A.3 A enzima RNA polimerase sintetiza moléculas de mRNA na direção 5' para 3' lendo a fita molde de DNA na direção 3' para 5'.
• 6.3.A.4 Em células eucarióticas, o transcrito de mRNA sofre uma série de modificações mediadas por enzimas.
  • 6.3.A.4.i A adição de uma cauda poli-A torna o mRNA mais estável.
  • 6.3.A.4.ii A adição de um capuz GTP ajuda no reconhecimento ribossômico.
  • 6.3.A.4.iii A excisão de íntrons, junto com o splicing e a retenção de éxons, gera diferentes versões da molécula de mRNA maduro resultante. Este processo é conhecido como splicing alternativo.

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Objetivo de Aprendizagem 6.4.A: Explicar como o fenótipo de um organismo é determinado pelo seu genótipo.

• 6.4.A.1 A tradução do mRNA para gerar um polipeptídeo ocorre em ribossomos presentes no citoplasma de células procarióticas e eucarióticas, bem como na superfície citoplasmática do retículo endoplasmático rugoso de células eucarióticas.
• 6.4.A.2 Em organismos procarióticos, a tradução da molécula de mRNA ocorre enquanto ela está sendo transcrita.
• 6.4.A.3 A tradução envolve muitas etapas sequenciais, incluindo iniciação, elongação e terminação. As características salientes da tradução incluem:
  • 6.4.A.3.i A tradução é iniciada quando o rRNA no ribossomo interage com o mRNA no códon de início (AUG, codificando o aminoácido metionina).
  • 6.4.A.3.ii A sequência de nucleotídeos no mRNA é lida em tríades, chamadas códons.
  • 6.4.A.3.iii Cada códon codifica um aminoácido específico, que pode ser deduzido usando uma tabela de código genético. Muitos aminoácidos são codificados por mais de um códon.
  • 6.4.A.3.iv Quase todos os organismos vivos usam o mesmo código genético, o que é evidência da ancestralidade comum de todos os organismos vivos.
  • 6.4.A.3.v O tRNA traz o aminoácido correto para o local especificado pelo códon no mRNA.
  • 6.4.A.3.vi O aminoácido é transferido para a cadeia de polipeptídeos em crescimento.
  • 6.4.A.3.vii O processo continua ao longo do mRNA até que um códon de parada seja atingido.
  • 6.4.A.3.viii A tradução termina com a liberação da proteína recém-sintetizada.
  • Declaração de exclusão: Os detalhes e os nomes das enzimas e fatores envolvidos em cada uma dessas etapas estão fora do escopo do Exame AP.
  • Declaração de exclusão: A memorização do código genético, com exceção do códon de início AUG, está fora do escopo do Exame AP.
• 6.4.A.4 A informação genética em retrovírus é um caso especial e possui um fluxo de informação alternado: de RNA para DNA, possibilitado pela transcriptase reversa, uma enzima que copia o genoma viral de RNA para DNA. Este DNA integra-se ao genoma do hospedeiro e é transcrito e traduzido para a montagem de novos progenitores virais.

Compreensão Duradoura (GRANDE IDEIA 3 — Armazenamento e Transmissão de Informações): Sistemas vivos armazenam, recuperam, transmitem e respondem às informações essenciais aos processos vitais.

Objetivo de Aprendizagem 6.5.A: Descrever os tipos de interações que regulam a expressão gênica.

• 6.5.A.1 Sequências regulatórias são trechos de DNA que interagem com proteínas regulatórias para controlar a transcrição. Alguns genes são expressos constitutivamente, e outros são induzíveis.
• 6.5.A.2 Alterações epigenéticas podem afetar a expressão gênica através de modificações reversíveis do DNA ou histonas.
• 6.5.A.3 O fenótipo de uma célula ou organismo é determinado pela combinação de genes que são expressos e pelos níveis nos quais são expressos.
  • 6.5.A.3.i A diferenciação celular observável resulta da expressão de genes para proteínas específicas de tecido.
  • 6.5.A.3.ii A indução de fatores de transcrição durante o desenvolvimento resulta em expressão gênica sequencial.
  • 6.5.A.3.iii A função e a quantidade de produtos gênicos determinam o fenótipo dos organismos.

Objetivo de Aprendizagem 6.5.B: Explicar como a localização de sequências regulatórias se relaciona com sua função.

• 6.5.B.1 Tanto procariotos quanto eucariotos possuem grupos de genes que são regulados coordenadamente.
  • 6.5.B.1.i Procariotos regulam operons em sistemas indutíveis ou reprimíveis.
  • 6.5.B.1.ii Em eucariotos, grupos de genes podem ser influenciados pelos mesmos fatores de transcrição para regular a expressão coordenadamente.

Compreensão Duradoura (GRANDE IDEIA 3 — Armazenamento e Transmissão de Informações): Sistemas vivos armazenam, recuperam, transmitem e respondem às informações essenciais aos processos vitais.

Objetivo de Aprendizagem 6.6.A: Explicar como a ligação de fatores de transcrição a regiões promotoras afeta a expressão gênica e o fenótipo do organismo.

• 6.6.A.1 A RNA polimerase e fatores de transcrição ligam-se a sequências de DNA promotoras ou enhancers para iniciar a transcrição. Essas sequências podem estar acima ou abaixo do sítio de início de transcrição.
• 6.6.A.2 Moléculas reguladoras negativas inibem a expressão gênica ao ligarem-se ao DNA e bloquearem a transcrição.

Objetivo de Aprendizagem 6.6.B: Explicar a conexão entre a regulação da expressão gênica e diferenças fenotípicas em células e organismos.

• 6.6.B.1 A regulação gênica resulta em expressão gênica diferencial e influencia produtos e funções celulares.
• 6.6.B.2 Certas moléculas pequenas de RNA têm papéis na regulação da expressão gênica.

Compreensão Duradoura (GRANDE IDEIA 3 — Armazenamento e Transmissão de Informações): Sistemas vivos armazenam, recuperam, transmitem e respondem às informações essenciais aos processos vitais.

Objetivo de Aprendizagem 6.7.A: Descrever os vários tipos de mutação.

• 6.7.A.1 Alterações em uma sequência de DNA são mutações que podem causar mudanças no tipo ou quantidade da proteína produzida e no consequente fenótipo. As mutações de DNA podem ser benéficas, prejudiciais ou neutras, baseadas no efeito ou na falta de efeito que têm sobre o ácido nucleico ou proteína resultante e nos fenótipos conferidos pela proteína.
  • 6.7.A.1.i Mutações pontuais ocorrem quando um nucleotídeo foi substituído por um nucleotídeo diferente.
  • 6.7.A.1.ii Mutações de mudança de quadro de leitura ocorrem quando um ou mais nucleotídeos são inseridos ou deletados, causando o deslocamento do quadro de leitura.
  • 6.7.A.1.iii Mutações nonsense ocorrem quando há uma mutação pontual que causa uma parada prematura.
  • 6.7.A.1.iv Mutações silenciosas ocorrem quando a mudança na sequência de nucleotídeos não tem efeito sobre a sequência de aminoácidos.
  • Exemplos ilustrativos para 6.7.A.1:
    • Mutações no gene CFTR perturbam o transporte iônico e resultam em fibrose cística.
    • Mutações no gene MC1R proporcionam melanismo adaptativo em camundongos-tocaia.
  • Declaração de exclusão: O conhecimento de mutações específicas e seus efeitos está fora do escopo do Exame AP.

Objetivo de Aprendizagem 6.7.B: Explicar como mudanças no genótipo podem resultar em mudanças no fenótipo.

• 6.7.B.1 Erros na replicação ou nos mecanismos de reparo do DNA, bem como fatores externos, incluindo radiação e produtos químicos reativos, podem causar mutações aleatórias no DNA.
  • 6.7.B.1.i Se uma mutação é benéfica, prejudicial ou neutra depende do contexto ambiental.
  • 6.7.B.1.ii As mutações são uma fonte de variação genética.
• 6.7.B.2 Erros na mitose ou meiose podem resultar em mudanças no fenótipo.
  • 6.7.B.2.i Mudanças no número de cromossomos resultantes de não-disjunção frequentemente resultam em novos fenótipos causados por triploidia (aneuploidia).
  • 6.7.B.2.ii Mudanças no número de cromossomos frequentemente resultam em distúrbios com limitações de desenvolvimento.
  • 6.7.B.2.iii Alterações na estrutura dos cromossomos levam a distúrbios genéticos.
  • Declaração de exclusão: O conhecimento de distúrbios específicos relacionados a mudanças no número de cromossomos está fora do escopo do Exame AP.

Objetivo de Aprendizagem 6.7.C: Explicar como alterações nas sequências de DNA contribuem para a variação que pode ser sujeita à seleção natural.

• 6.7.C.1 Alterações no genótipo podem afetar fenótipos que estão sujeitos à seleção natural. Mudanças genéticas que melhoram a sobrevivência e a reprodução podem ser selecionadas por condições ambientais.
  • 6.7.C.1.i A aquisição horizontal de informações genéticas em procariotos via transformação (captação de DNA), transdução (transmissão viral de informações genéticas), conjugação (transferência célula a célula de DNA) e transposição (movimento de segmentos de DNA dentro e entre moléculas de DNA) aumenta a variação genética.
  • 6.7.C.1.ii Vírus relacionados podem recombinar informações genéticas se infectarem a mesma célula hospedeira.
  • 6.7.C.1.iii Processos reprodutivos que aumentam a variação genética são evolutivamente conservados e compartilhados por vários organismos.
  • Exemplos ilustrativos para 6.7.C.1: Anemia falciforme

Compreensão Duradoura (GRANDE IDEIA 3 — Armazenamento e Transmissão de Informações): Sistemas vivos armazenam, recuperam, transmitem e respondem às informações essenciais aos processos vitais.

Objetivo de Aprendizagem 6.8.A: Explicar o uso de técnicas de engenharia genética na análise ou manipulação do DNA.

• 6.8.A.1 Técnicas de engenharia genética podem ser usadas para analisar e manipular DNA e RNA.
  • 6.8.A.1.i Eletroforese em gel é um processo que separa fragmentos de DNA pelo tamanho e carga.
  • 6.8.A.1.ii Durante a reação em cadeia da polimerase (PCR), fragmentos de DNA são amplificados pela desnaturação do DNA, anelamento de primers à fita original e extensão da nova molécula de DNA.
  • 6.8.A.1.iii A transformação bacteriana introduz DNA estranho em células bacterianas.
  • 6.8.A.1.iv A tecnologia de sequenciamento de DNA determina a ordem dos nucleotídeos em uma molécula de DNA. Tipicamente, essas técnicas resultam em uma impressão digital de DNA que permite a comparação de sequências de DNA de várias amostras.
  • Exemplos ilustrativos para 6.8.A.1:
    • Fragmentos de DNA amplificados podem ser usados para identificar organismos e realizar análise filogenética.
    • A análise de DNA pode ser usada para identificação forense.
    • Organismos geneticamente modificados incluem animais transgênicos.
    • O clonagem gênica permite a propagação de fragmentos de DNA.
  • Declaração de exclusão: Conhecimento sobre os detalhes de cada uma dessas técnicas de engenharia genética está além do escopo do Exame AP.