From genes to phenotype · De genes a fenótipo
| English | Português |
|---|---|
| albinism/ˈælbɪnɪzəm/ | albinismo |
| sickle cell anaemia/ˈsɪkl sel əˈniːmɪə/ | anemia falciforme |
| haemophilia/ˌhiːməˈfɪlɪə/ | hemofilia |
| gibberellin/ˌdʒɪbəˈrelɪn/ | giberelina |
From code to characteristic
- A gene codes for a protein, and that protein affects the phenotype.
- If the gene is faulty, the protein is faulty — and the phenotype changes.
- A few classic examples show this clearly.
De código a característica
- Um gene codifica uma proteína, e essa proteína afeta o fenótipo.
- Se o gene está defeituoso, a proteína é defeituosa — e o fenótipo muda.
- Alguns exemplos clássicos mostram isso claramente.
How does a faulty allele change the phenotype? · Como um alelo defeituoso muda o fenótipo?
A gene codes for a protein; a faulty allele makes a faulty protein, altering the phenotype. · Um gene codifica uma proteína; um alelo defeituoso produz uma proteína defeituosa, alterando o fenótipo.
A faulty allele changes the phenotype because it codes for a faulty protein. · Um alelo defeituoso altera o fenótipo porque codifica uma proteína defeituosa.
The DNA sequence sets the protein's shape; change the sequence and you change (or break) the protein. · A sequência de DNA define a forma da proteína; alterar a sequência altera (ou destrói) a proteína.
The phenotype is decided by the genotype together with the ______. · O fenótipo é determinado pelo genótipo em conjunto com o ______.
Both nature (genotype) and nurture (environment) shape the phenotype. · Tanto a natureza (genótipo) quanto a criação (ambiente) moldam o fenótipo.
Faulty alleles, faulty proteins
| Gene | Protein | Faulty allele causes |
|---|---|---|
| TYR | tyrosinase (enzyme) | albinism 白化病 (no pigment) |
| HBB | haemoglobin | sickle cell anaemia 镰状细胞贫血 |
| F8 | factor VIII (clotting) | haemophilia 血友病 |
| HTT | huntingtin | Huntington's disease |
A homologous pair of chromosomes with alleles at the same loci
Alelos defeituosos, proteínas defeituosas
| Gene | Proteína | Alelo defeituoso causa |
|---|---|---|
| TYR | tirosinase (enzima) | albinismo 白化病 (sem pigmento) |
| HBB | hemoglobina | anemia falciforme 镰状细胞贫血 |
| F8 | fator VIII (coagulação) | hemofilia 血友病 |
| HTT | huntingtina | Doença de Huntington |
Um par homólogo de cromossomos com alelos nos mesmos loci
From gene to phenotype · De gene a fenótipo
Step through it. A gene makes a protein that does a job — so a faulty allele makes a faulty protein and a changed feature. · Passe por ela. Um gene faz uma proteína que executa uma função — então um alelo defeituoso faz uma proteína defeituosa e uma característica alterada.
Albinism is caused by a faulty allele of the TYR gene because: · O albinismo é causado por um alelo defeituoso do gene TYR porque:
TYR codes for tyrosinase; a faulty version cannot make pigment, causing albinism. · TYR codifica a tirosinase; uma versão defeituosa não pode produzir pigmento, causando albinismo.
Match each gene to the condition a faulty allele causes. · Relacione cada gene à condição causada por um alelo defeituoso.
Each gene codes for a protein; a faulty version of that protein causes the condition. · Cada gene codifica uma proteína; uma versão defeituosa dessa proteína causa a condição.
Gibberellin 赤霉素 and stem height
- In pea plants, the dominant allele Le codes for a working enzyme that makes gibberellin, so the plant grows tall.
- The recessive allele le codes for a broken enzyme, so little gibberellin is made and the plant is short.
Giberelina 赤霉素 e altura do caule
- Nas plantas de ervilha, o alelo dominante Le codifica uma enzima funcional que produz giberelina, fazendo a planta crescer alta.
- O alelo recessivo le codifica uma enzima quebrada, pouco giberelina é produzida e a planta é baixa.
A pea plant with two le alleles is short because: · Uma planta de ervilha com dois alelos le é baixa porque:
le codes for a broken enzyme; with little gibberellin, the stem does not elongate, so the plant is short. · le codifica uma enzima quebrada; com pouca gibrelina, o caule não se alonga, então a planta é baixa.
The environment matters too
- The phenotype is set by the genotype and the environment.
- For example, a plant's height depends on its alleles and on light, water and nutrients.
O ambiente também importa
- O fenótipo é determinado pelo genótipo e pelo ambiente.
- Por exemplo, a altura de uma planta depende de seus alelos e de luz, água e nutrientes.
You've got it
- gene → protein → phenotype; a faulty allele → faulty protein → changed phenotype
- examples: TYR (albinism), HBB (sickle cell), F8 (haemophilia), HTT (Huntington's)
- pea height: Le (working enzyme → gibberellin → tall) vs le (broken → short)
Entendeu?
- gene → proteína → fenótipo; um alelo defeituoso → proteína defeituosa → fenótipo alterado
- exemplos: TYR (albinismo), HBB (anemia falciforme), F8 (hemofilia), HTT (Huntington)
- altura da ervilha: Le (enzima funcional → giberelina → alta) vs le (quebrada → baixa)