Herança

Uma célula diploide 二倍体 (2n) tem dois conjuntos completos de cromossomas 染色体 — um conjunto de cada progenitor. Uma célula haploide 单倍体 (n) tem apenas um conjunto.

*Um óvulo humano (ovócito) — um gameta haploide produzido por meiose

Os cromossomas aparecem em pares de cromossomas homólogos 同源染色体: os dois cromossomas de um par têm o mesmo comprimento e carregam os mesmos genes 基因 (embora possam carregar versões diferentes deles).

*Um par homólogo carrega os mesmos genes nos mesmos loci, mas os alelos (versões) podem diferir

Os gametas 配子 (células sexuais) devem ser haploides. Se fossem diploides, o número de cromossomas duplicaria a cada geração. Assim, os gametas são produzidos por uma divisão especial, a meiose 减数分裂, que reduz à metade o número de cromossomas.

A meiose tem duas divisões, uma após a outra, resultando em oito etapas nomeadas: profase I, metafase I, anafase I e telofase I, seguidas de profase II, metafase II, anafase II e telofase II. Assim como na mitose, a envelope nuclear 核膜 desmonta, um fuso 纺锤te forma-se, e os cromossomas são movidos pelo fuso.

*Duas divisões reduzem à metade o número de cromossomas: a meiose I separa o par homólogo, a meiose II separa as cromátides — resultando em quatro gametas haploides

A meiose torna os gametas ** Geneticamente diferentes** entre si de duas formas:

• crossing over 交叉互换 — cromossomas homólogos trocam segmentos correspondentes, misturando os alelos.

*Crossing over: cromossomas pareados trocam segmentos correspondentes num quiasma, criando novas combinações de alelos

• assortamento independente 自由组合 — os pares alinham-se numa ordem aleatória, pelo que cada gameta recebe uma mistura aleatória dos cromossomas do progenitor.

*Assortamento independente: os pares de cromossomas alinham-se numa ordem aleatória, pelo que os gametas recebem muitas misturas diferentes

Depois, na fertilização 受精, qualquer gameta pode fundir-se com qualquer outro. Esta fusão aleatória torna cada novo indivíduo geneticamente diferente.

Deve conhecer estes termos exatamente:

• um gene é um segmento de DNA que codifica uma proteína 蛋白质. A sua posição num cromossoma é o seu locus 基因座.
• um alelo 等位基因 é uma versão de um gene.
• um alelo dominante 显性 manifesta o seu efeito mesmo quando presente apenas uma cópia; um alelo recessivo 隐性 só se manifesta quando presentes duas cópias.
• alelos codominantes 共显性 manifestam ambos o seu efeito simultaneamente.
• o genótipo 基因型 são os alelos que um organismo possui; o fenótipo 表现型 são as características visíveis.
• homozigoto 纯合 significa que os dois alelos são iguais; heterozigoto 杂合 significa que são diferentes.
• um cruzamento teste 测交 cruza um organismo com o homozigoto recessivo para descobrir o seu genótipo desconhecido.

Representa-se um cruzamento com um diagrama genético, frequentemente usando um quadrado de Punnett 庞纳特方格 — uma grelha que mostra todas as maneiras como os gametas podem combinar-se.

*Um quadrado de Punnett para Tt × Tt: a descendência é 3 altos : 1 baixo (T é dominante)

• um cruzamento monohíbrido 单基因杂交 segue um único gene; um cruzamento dihidríbrido 双基因杂交 segue dois genes simultaneamente.
• alguns genes têm múltiplos alelos 复等位基因 (mais de duas versões na população), como os alelos para grupos sanguíneos humanos.
• nenhuma ligação ao sexo 伴性遗传, o gene está no cromossoma X, pelo que o resultado é diferente para machos e fêmeas.
• na ligação genética 连锁, genes no mesmo autossoma 常染色体 (um cromossoma não sexual) tendem a ser herdados juntos.
• na epistasia 上位性, um gene afeta a expressão de outro gene.

O teste qui-quadrado 卡方检验 compara os resultados que você realmente contou (os números observados, $O$) com os resultados esperados a partir do diagrama genético (os números esperados, $E$). Ele indica se a diferença é pequena o suficiente para ser devida ao acaso, ou grande o suficiente para indicar que outro fator está envolvido.

Soma-se, para cada grupo, a diferença quadrada entre o observado e o esperado, dividida pelo esperado:

Em seguida, compara-se este valor $\chi^2$ com um valor crítico de uma tabela. A linha utilizada é definida pelos graus de liberdade (número de grupos menos 1). Se $\chi^2$ for menor que o valor crítico, a diferença não é significativa — os resultados se ajustam à proporção esperada, e qualquer diferença é apenas acaso. Se $\chi^2$ for maior que o valor crítico, a diferença é significativa, indicando que algum outro fator está envolvido.

Exemplo resolvido. Um cruzamento $\text{Tt} \times \text{Tt}$ produz $160$ descendentes: $114$ altos e $46$ baixos. Teste se isso se ajusta à proporção esperada de $3:1$.

Os números esperados são $\tfrac{3}{4} \times 160 = 120$ altos e $\tfrac{1}{4} \times 160 = 40$ baixos. Então:

Há $2$ grupos, logo graus de liberdade $= 2 - 1 = 1$. O valor crítico em $p = 0.05$ é $3.84$. Como $1.20 < 3.84$, a diferença não é significativa: os resultados se ajustam a uma proporção de $3:1$, e a pequena diferença deve-se ao acaso.

Um gene codifica uma proteína, e essa proteína afeta o fenótipo. Se o gene estiver defeituoso, a proteína estará defeituosa, e o fenótipo mudará:

Gibrelina e altura do caule

Nas plantas de ervilha, o alelo dominante Le codifica uma enzima funcional que produz gibrelina 赤霉素, fazendo a planta crescer alta por elongação 伸长 do caule. O alelo recessivo le codifica uma enzima quebrada, resultando em pouca gibrelina e plantas baixas.

Nem todos os genes estão ligados o tempo todo. As células controlam quais proteínas produzem.

• genes estruturais 结构基因 codificam proteínas úteis, como enzimas; genes regulatórios 调节基因 controlam se outros genes estão ligados.
• uma enzima indutível 可诱导酶 é produzida apenas quando necessária; uma enzima reprimível 可抑制酶 é normalmente produzida, mas pode ser desligada.

O operon lac

Em um procarioto 原核生物, como uma bactéria, um grupo de genes chamado operon lac 乳糖操纵one controla a digestão da lactose:

• quando não há lactose, uma proteína repressora 阻遏物 liga-se ao operador (uma sequência de controle curta dentro do operon) e bloqueia a transcrição 转录, impedindo a produção das enzimas digestivas de lactose.
• quando a lactose está presente, ela liga-se à repressora e a remove. A transcrição pode então ocorrer, e as enzimas são produzidas. Portanto, as enzimas são indutíveis.

Controle em eucariotos

Em eucariotos, fatores de transcrição 转录因子 são proteínas que ligam-se ao DNA e controlam a expressão gênica 基因表达, aumentando ou diminuindo a taxa de transcrição.

A gibrelina ativa genes dessa forma: causa a degradação de repressores da proteína DELLA. Esses fatores DELLA normalmente bloqueiam os fatores que ativam a transcrição, portanto, removê-los permite que esses genes sejam expressos.

• Organize um cruzamento completamente: genótipos parentais → gametas (em círculos) → quadrado de Punnett → proporção e fenótipos dos descendentes.
• Use o teste qui-quadrado para comparar o observado com o esperado; graus de liberdade $=$ classes $- 1$, compare com $3.84$ em $p = 0.05$.
• Reconheça codominância, múltiplos alelos, ligação sexual, epistasia e ligação — cada uma altera a proporção esperada.
• A meiose cria variação através do crossing-over e do agrupamento independente — mencione ambos.