Expresión y Regulación Génica

Comprensión Duradera (GRAN IDEA 3 — Almacenamiento y Transmisión de Información): Los sistemas vivos almacenan, recuperan, transmiten y responden a la información esencial para los procesos vitales.

Objetivo de Aprendizaje 6.1.A: Describir las estructuras involucradas en la transmisión de la información hereditaria de una generación a otra.

• 6.1.A.1 La información genética se almacena y se transmite a generaciones posteriores a través de moléculas de ADN y, en algunos casos, moléculas de ARN.
  • 6.1.A.1.i Los organismos procariotas típicamente tienen cromosomas circulares.
  • 6.1.A.1.ii Los organismos eucariotas típicamente tienen múltiples cromosomas lineales compuestos por ADN. Estos cromosomas están condensados mediante histonas y proteínas asociadas.
• 6.1.A.2 Los procariotas y los eucariotas pueden contener plásmidos, que son moléculas circulares de ADN extracromosómicas.

Objetivo de Aprendizaje 6.1.B: Describir las características del ADN que permiten su uso como material hereditario.

• 6.1.B.1 Los ácidos nucleicos exhiben un apareamiento específico de bases nucleotídicas que se conserva a lo largo de la evolución.
  • 6.1.B.1.i Las purinas (guanina y adenina) tienen una estructura de doble anillo.
  • 6.1.B.1.ii Las pirimidinas (citosina, timina y uracilo) tienen una estructura de anillo simple.
  • 6.1.B.1.iii Las purinas se emparejan con las pirimidinas: adenina con timina (o uracilo en el ARN) y guanina con citosina.

Comprensión duradera (IDEA PRINCIPAL 3 — Almacenamiento y transmisión de información): Los sistemas vivos almacenan, recuperan, transmiten y responden a la información esencial para los procesos vitales.

Objetivo de aprendizaje 6.2.A: Describir los mecanismos mediante los cuales la información genética se copia para su transmisión entre generaciones.

• 6.2.A.1 La replicación del ADN asegura la continuidad de la información hereditaria.
  • 6.2.A.1.i El ADN se sintetiza en dirección de 5' a 3'.
  • 6.2.A.1.ii La replicación es un proceso semiconservativo, lo que significa que una cadena del ADN sirve como plantilla para una nueva cadena de ADN complementario.
  • 6.2.A.1.iii La helicasa desenrolla las cadenas del ADN.
  • 6.2.A.1.iv La topoisomerasa relaja el superenrollamiento frente al horquilla de replicación.
  • 6.2.A.1.v La ADN polimerasa requiere primers de ARN para iniciar la síntesis de ADN.
  • 6.2.A.1.vi La ADN polimerase sintetiza nuevas cadenas de ADN de forma continua en la cadena líder y de forma discontinua en la cadena rezagada.
  • 6.2.A.1.vii La ligasa une los fragmentos en la cadena rezagada.
  • Enunciado de exclusión: Los nombres de los pasos y las enzimas específicas involucradas, excluyendo la ADN polimerasa, la ligasa, la ARN polimerasa, la helicasa y la topoisomerasa, están fuera del alcance del Examen AP.

Comprensión Duradera (GRAN IDEA 3 — Almacenamiento y Transmisión de Información): Los sistemas vivos almacenan, recuperan, transmiten y responden a la información esencial para los procesos vitales.

Objetivo de Aprendizaje 6.3.A: Describir los mecanismos mediante los cuales la información genética fluye desde el ADN hacia el ARN y luego hacia las proteínas.

• 6.3.A.1 La secuencia de las bases del ARN, junto con la estructura de la molécula de ARN, determina la función del ARN.
  • 6.3.A.1.i Las moléculas de ARN mensajero (ARNm) transportan la información desde el ADN en el núcleo hasta el ribosoma en el citoplasma.
  • 6.3.A.1.ii Las distintas moléculas de ARN de transferencia (ARNt) se unen a aminoácidos específicos y poseen secuencias de anticodones que aparean bases con los codones del ARNm. El ARNt es reclutado por el ribosoma durante la traducción para generar la secuencia peptídica primaria basada en la secuencia del ARNm.
  • 6.3.A.1.iii Las moléculas de ARN ribosomal (ARNr) son bloques de construcción funcionales de los ribosomas.
• 6.3.A.2 Las ARN polimerasas utilizan una sola cadena molde de ADN para dirigir la inclusión de bases en la nueva molécula de ARN formada. Este proceso se conoce como transcripción.
• 6.3.A.3 La enzima ARN polimerasa sintetiza moléculas de ARNm en dirección 5' a 3' al leer la cadena molde de ADN en dirección 3' a 5'.
• 6.3.A.4 En células eucariotas, el transcripto de ARNm experimenta una serie de modificaciones mediadas por enzimas.
  • 6.3.A.4.i La adición de una cola poli-A hace que el ARNm sea más estable.
  • 6.3.A.4.ii La adición de un casquete de GTP facilita el reconocimiento ribosomal.
  • 6.3.A.4.iii La escisión de intrones, junto con el empalme y la retención de exones, genera diferentes versiones de la molécula de ARNm maduro resultante. Este proceso se conoce como empalme alternativo.

Comprensión perdurable (GRAN IDEA 3 — Almacenamiento y transmisión de información): Los sistemas vivos almacenan, recuperan, transmiten y responden a la información esencial para los procesos vitales.

Objetivo de aprendizaje 6.4.A: Explicar cómo el fenotipo de un organismo está determinado por su genotipo.

• 6.4.A.1 La traducción del ARNm para generar un polipéptido ocurre en ribosomas que se encuentran en el citoplasma tanto de células procariotas como eucariotas, así como en la superficie citoplasmática del retículo endoplásmico rugoso de las células eucariotas.
• 6.4.A.2 En organismos procariotas, la traducción de la molécula de ARNm ocurre mientras esta se está transcribiendo.
• 6.4.A.3 La traducción implica muchos pasos secuenciales, incluyendo iniciación, elongación y terminación. Las características principales de la traducción incluyen:
  • 6.4.A.3.i La traducción se inicia cuando el ARNr en el ribosoma interactúa con el ARNm en el codón de inicio (AUG, que codifica para el aminoácido metionina).
  • 6.4.A.3.ii La secuencia de nucleótidos en el ARNm se lee en tríos, llamados codones.
  • 6.4.A.3.iii Cada codón codifica un aminoácido específico, lo cual puede deducirse utilizando una tabla del código genético. Muchos aminoácidos están codificados por más de un codón.
  • 6.4.A.3.iv Casi todos los organismos vivos utilizan el mismo código genético, lo cual es evidencia de la ascendencia común de todos los seres vivos.
  • 6.4.A.3.v El ARNt lleva el aminoácido correcto al lugar especificado por el codón en el ARNm.
  • 6.4.A.3.vi El aminoácido se transfiere a la cadena de polipéptidos en crecimiento.
  • 6.4.A.3.vii El proceso continúa a lo largo del ARNm hasta que se alcanza un codón de parada.
  • 6.4.A.3.viii La traducción termina con la liberación de la proteína recién sintetizada.
  • Enunciado de exclusión: Los detalles y nombres de las enzimas y factores involucrados en cada uno de estos pasos están fuera del alcance del Examen AP.
  • Enunciado de exclusión: La memorización del código genético, con la excepción del codón de inicio AUG, está fuera del alcance del Examen AP.
• 6.4.A.4 La información genética en retrovirus es un caso especial y tiene un flujo de información alternativo: desde ARN hacia ADN, posible gracias a la transcriptasa inversa, una enzima que copia el genoma de ARN viral hacia ADN. Este ADN se integra en el genoma del huésped y se transcribe y traduce para el ensamblaje de nueva progenie viral.

Comprensión perdurable (GRAN IDEA 3 — Almacenamiento y transmisión de información): Los sistemas vivos almacenan, recuperan, transmiten y responden a la información esencial para los procesos vitales.

Objetivo de aprendizaje 6.5.A: Describir los tipos de interacciones que regulan la expresión génica.

• 6.5.A.1 Las secuencias regulatorias son tramos de ADN que interactúan con proteínas regulatorias para controlar la transcripción. Algunos genes se expresan constitutivamente y otros son inducibles.
• 6.5.A.2 Los cambios epigenéticos pueden afectar la expresión génica mediante modificaciones reversibles del ADN o de las histonas.
• 6.5.A.3 El fenotipo de una célula u organismo está determinado por la combinación de genes que se expresan y los niveles a los que se expresan.
  • 6.5.A.3.i La diferenciación celular observable resulta de la expresión de genes para proteínas específicas de tejidos.
  • 6.5.A.3.ii La inducción de factores de transcripción durante el desarrollo da lugar a una expresión génica secuencial.
  • 6.5.A.3.iii La función y la cantidad de productos génicos determinan el fenotipo de los organismos.

Objetivo de aprendizaje 6.5.B: Explicar cómo la ubicación de las secuencias regulatorias se relaciona con su función.

• 6.5.B.1 Tanto los procariotas como los eucariotas poseen grupos de genes que están regulados coordinadamente.
  • 6.5.B.1.i Los procariotas regulan los operones en un sistema inducible o reprimible.
  • 6.5.B.1.ii En los eucariotas, grupos de genes pueden ser influenciados por los mismos factores de transcripción para regular la expresión de manera coordinada.

Comprensión perdurable (GRAN IDEA 3 — Almacenamiento y transmisión de información): Los sistemas vivos almacenan, recuperan, transmiten y responden a la información esencial para los procesos vitales.

Objetivo de aprendizaje 6.6.A: Explicar cómo el enlace de factores de transcripción con regiones promotoras afecta la expresión génica y el fenotipo del organismo.

• 6.6.A.1 La ARN polimerasa y los factores de transcripción se unen a secuencias de ADN promotoras o potenciadoras para iniciar la transcripción. Estas secuencias pueden estar situadas aguas arriba o aguas abajo del sitio de inicio de la transcripción.
• 6.6.A.2 Las moléculas reguladoras negativas inhiben la expresión génica al unirse al ADN y bloquear la transcripción.

Objetivo de aprendizaje 6.6.B: Explicar la relación entre la regulación de la expresión génica y las diferencias fenotípicas en células y organismos.

• 6.6.B.1 La regulación génica da lugar a una expresión génica diferencial e influye en los productos y funciones celulares.
• 6.6.B.2 Ciertas moléculas pequeñas de ARN tienen roles en la regulación de la expresión génica.

Comprensión duradera (IDEA PRINCIPAL 3 — Almacenamiento y transmisión de información): Los sistemas vivos almacenan, recuperan, transmiten y responden a la información esencial para los procesos vitales.

Objetivo de aprendizaje 6.7.A: Describir los diversos tipos de mutación.

• 6.7.A.1 Las alteraciones en una secuencia de ADN son mutaciones que pueden causar cambios en el tipo o cantidad de proteína producida y, en consecuencia, en el fenotipo. Las mutaciones del ADN pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras según el efecto o la falta de efecto que tengan sobre el ácido nucleico o la proteína resultante y los fenotipos que esta última confiere.
  • 6.7.A.1.i Las mutaciones puntuales ocurren cuando un nucleótido ha sido sustituido por un nucleótido diferente.
  • 6.7.A.1.ii Las mutaciones de cambio de marco de lectura ocurren cuando se insertan o eliminan uno o más nucleótidos, lo que desplaza el marco de lectura.
  • 6.7.A.1.iii Las mutaciones sin sentido ocurren cuando hay una mutación puntual que causa un codón de terminación prematuro.
  • 6.7.A.1.iv Las mutaciones silenciosas ocurren cuando el cambio en la secuencia de nucleótidos no tiene efecto sobre la secuencia de aminoácidos.
  • Ejemplos ilustrativos para 6.7.A.1:
    • Las mutaciones en el gen CFTR alteran el transporte de iones y dan lugar a la fibrosis quística.
    • Las mutaciones en el gen MC1R producen melanismo adaptativo en los ratones de bolsillo.
  • Enunciado de exclusión: El conocimiento de mutaciones específicas y sus efectos está fuera del alcance del Examen AP.

Objetivo de aprendizaje 6.7.B: Explicar cómo los cambios en el genotipo pueden dar lugar a cambios en el fenotipo.

• 6.7.B.1 Los errores en la replicación del ADN o en los mecanismos de reparación del ADN, así como factores externos, incluyendo la radiación y los químicos reactivos, pueden causar mutaciones aleatorias en el ADN.
  • 6.7.B.1.i Si una mutación es beneficiosa, perjudicial o neutra depende del contexto ambiental.
  • 6.7.B.1.ii Las mutaciones son una fuente de variación genética.
• 6.7.B.2 Los errores en la mitosis o la meiosis pueden resultar en cambios en el fenotipo.
  • 6.7.B.2.i Los cambios en el número de cromosomas resultantes de la no disyunción suelen dar lugar a nuevos fenotipos causados por la triploidía (aneuploidía).
  • 6.7.B.2.ii Los cambios en el número de cromosomas a menudo dan lugar a trastornos con limitaciones del desarrollo.
  • 6.7.B.2.iii Las alteraciones en la estructura de los cromosomas conducen a trastornos genéticos.
  • Enunciado de exclusión: El conocimiento de trastornos específicos relacionados con cambios en el número de cromosomas está fuera del alcance del Examen AP.

Objetivo de aprendizaje 6.7.C: Explicar cómo las alteraciones en las secuencias de ADN contribuyen a la variación que puede estar sujeta a la selección natural.

• 6.7.C.1 Los cambios en el genotipo pueden afectar fenotipos que están sujetos a la selección natural. Los cambios genéticos que mejoran la supervivencia y la reproducción pueden ser seleccionados positivamente por las condiciones ambientales.
  • 6.7.C.1.i La adquisición horizontal de información genética en procariotas mediante transformación (captación de ADN), transducción (transmisión viral de información genética), conjugación (transferencia célula a célula de ADN) y transposición (movimiento de segmentos de ADN dentro y entre moléculas de ADN) aumenta la variación genética.
  • 6.7.C.1.ii Los virus relacionados pueden recombinar información genética si infectan la misma célula huésped.
  • 6.7.C.1.iii Los procesos reproductivos que aumentan la variación genética están conservados evolutivamente y son compartidos por varios organismos.
  • Ejemplos ilustrativos para 6.7.C.1: Anemia falciforme

Comprensión duradera (GRAN IDEA 3 — Almacenamiento y transmisión de información): Los sistemas vivos almacenan, recuperan, transmiten y responden a la información esencial para los procesos vitales.

Objetivo de aprendizaje 6.8.A: Explicar el uso de técnicas de ingeniería genética en el análisis o manipulación del ADN.

• 6.8.A.1 Las técnicas de ingeniería genética pueden utilizarse para analizar y manipular el ADN y el ARN.
  • 6.8.A.1.i La electroforesis en gel es un proceso que separa fragmentos de ADN según su tamaño y carga.
  • 6.8.A.1.ii Durante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), los fragmentos de ADN se amplifican mediante la desnaturalización del ADN, el anclaje de cebadores a la cadena original y la extensión de la nueva molécula de ADN.
  • 6.8.A.1.iii La transformación bacteriana introduce ADN exógeno en células bacterianas.
  • 6.8.A.1.iv La tecnología de secuenciación de ADN determina el orden de los nucleótidos en una molécula de ADN. Por lo general, estas técnicas dan lugar a una huella de ADN que permite comparar secuencias de ADN procedentes de diversas muestras.
  • Ejemplos ilustrativos para 6.8.A.1:
    • Los fragmentos de ADN amplificados pueden utilizarse para identificar organismos y realizar análisis filogenéticos.
    • El análisis del ADN puede emplearse para la identificación forense.
    • Los organismos genéticamente modificados incluyen animales transgénicos.
    • El clonamiento génico permite la propagación de fragmentos de ADN.
  • Afirmación de exclusión: Conocer los detalles de cada una de estas técnicas de ingeniería genética está fuera del alcance del Examen AP.