จากยีนสู่ฟีโนไทป์
| English | ไทย |
|---|---|
| albinism/ˈælbɪnɪzəm/ | ภาวะขาดเม็ดสี |
| sickle cell anaemia/ˈsɪkl sel əˈniːmɪə/ | โรคโลหิตจางเซลล์รูป镰刀 |
| haemophilia/ˌhiːməˈfɪlɪə/ | โรคเลือดออกง่าย |
| gibberellin/ˌdʒɪbəˈrelɪn/ | จิบเบอเรลลิน |
จากโค้ดสู่ลักษณะ
- ยีนสร้าง โปรตีน และโปรตีนนั้นส่งผลต่อ ฟีโนไทป์
- หากยีน ผิดปกติ โปรตีนจะผิดปกติ — และฟีโนไทป์จะเปลี่ยนไป
- ตัวอย่างคลาสสิกบางตัวอย่างแสดงให้เห็นสิ่งนี้ชัดเจน
อัลลีลที่ผิดปกติเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ได้อย่างไร?
ยีนเข้ารหัสโปรตีน; อัลลีลที่ผิดปกติสร้างโปรตีนที่ผิดปกติ เปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์
อัลลีลที่ผิดปกติเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์เพราะมันเข้ารหัสโปรตีนที่ผิดปกติ
ลำดับ DNA กำหนดรูปร่างของโปรตีน; เปลี่ยนลำดับแล้วคุณก็เปลี่ยน (หรือทำลาย) โปรตีน
ฟีโนไทป์ถูกกำหนดโดยจีโนไทป์ร่วมกับ ______
ทั้งธรรมชาติ (จีโนไทป์) และการเลี้ยงดู (สิ่งแวดล้อม) ก่อให้เกิดฟีโนไทป์
อัลลีลผิดปกติ โปรตีนผิดปกติ
| ยีน | โปรตีน | อัลลีลผิดปกติทำให้เกิด |
|---|---|---|
| TYR | ไทโรซินเนส (เอนไซม์) | โรคผิวหนังขาว (ไม่มีเม็ดสี) |
| HBB | เฮโมโกลบิน | โรคโลหิตจางเซลล์镰刀形 |
| F8 | faktor VIII (การแข็งตัวของเลือด) | โรคเลือดไหลไม่หยุด |
| HTT | Huntingtin | โรคฮันติงตัน |

คู่โครโมโซมโฮโมโลกัสที่มีอัลลีลที่ตำแหน่งเดียวกัน
จากยีนสู่ฟีโนไทป์
พิจารณาทีละขั้น ยีนสร้างโปรตีนที่ทำหน้าที่ — ดังนั้นอัลลีลที่ผิดปกติจึงสร้างโปรตีนที่ผิดปกติและเปลี่ยนลักษณะ
ภาวะขาดเม็ดสีเกิดจากอัลลีลที่ผิดปกติของยีน TYR เพราะ:
TYR รหัสด์สำหรับไทรโอซิเนส; รูปแบบที่ผิดปกติไม่สามารถสร้างเม็ดสีได้ ก่อให้เกิดภาวะขาดเม็ดสี
จับคู่ยีนแต่ละตัวกับโรคที่เกิดจากอัลลีลที่ผิดปกติ
ยีนแต่ละตัวเข้ารหัสโปรตีน; รูปแบบที่ผิดปกติของโปรตีนนั้นก่อให้เกิดโรค
จิบเบอเรลลินและความสูงลำต้น
- ในถั่วลันเตา อัลลีลเด่น Le สร้างเอนไซม์ที่ทำงานได้เพื่อผลิต จิบเบอเรลลิน ทำให้พืชเจริญเติบโตเป็น สูง
- อัลลีลด้อย le สร้างเอนไซม์ที่เสียหาย ทำให้ผลิตจิบเบอเรลลินได้น้อย พืชจึง เตี้ย
ต้นถั่วที่มีเลลล์ le สองชนิดเป็นต้นต่ำเพราะ:
le รหัสด์สำหรับเอนไซม์ที่เสียหาย; เมื่อมีกิบเบอellikin น้อย ลำต้นจะไม่ยืดยาว ต้นจึงเตี้ย
สิ่งแวดล้อมก็สำคัญเช่นกัน
- ฟีโนไทป์ถูกกำหนดโดยจีโนไทป์ และ สิ่งแวดล้อม
- ตัวอย่างเช่น ความสูงของพืชขึ้นอยู่กับอัลลีลของมันและแสง น้ำ และสารอาหาร
คุณเข้าใจแล้ว
- ยีน → โปรตีน → ฟีโนไทป์; อัลลีลผิดปกติ → โปรตีนผิดปกติ → ฟีโนไทป์เปลี่ยน
- ตัวอย่าง: TYR (โรคผิวหนังขาว), HBB (โรคโลหิตจาง镰刀形), F8 (โรคเลือดไหลไม่หยุด), HTT (โรคฮันติงตัน)
- ความสูงถั่ว: Le (เอนไซม์ทำงาน → จิบเบอเรลลิน → สูง) เทียบกับ le (เสียหาย → เตี้ย)